【专题】血友病性关节炎(Hemophilic arthritis)|:: 临床实习 :: - 啄木论坛

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只看楼主倒序阅读使用道具 0楼发表于: 2009-05-02

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现在正管着几个血友病性关节炎的病号，而课本上关于血友病性关节炎的内容很少，所以从网上找了这些资料，与大家共同学习提高。
为保证权威性及准确性，部分资料摘自实用骨科学（第三版），是我一个字一个字打出来的

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2009-05-25

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离线小鹏8号

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只看该作者 1楼发表于: 2009-05-02

血友病性关节炎(Hemophilic arthritis)是一种伴性遗传性凝血障碍性疾病，都是通过携带血友病遗传基因的女性遗传，而发病于其男孩的达半数．在英国统计每10万人口中约3～4个男性发病(Mercer1973)；在日本统计发病率约为每l万新生男孩中有1个发病(增原建二，1982)。主要累及膝关节，而罕见于其它关节。

　　血友病是个历史悠久的疾病，早在1868年Volkmann首次描述过血友病性关节炎，但在血液学上发现各种凝血因子。以及对凝血机制的深入了解，只不过是最近30年间的事。并且研制成功抗血友病浓缩制剂，使出血死亡率迅速降低，仅是最近10余年的事，在1965年以前对血友病患者进行手术治疗，几乎是不堪设想的。在以前的文献上，由于诊断错误手术中流血不止而死亡者并非罕见。

　　普及应用抗血友病浓缩制剂以来，死亡率显著下降，延长了生命，因而由于关节内反复出血所引起的运动障碍性患者逐年增多，从而使矫形外科医生也有机会能接触到血友病患者。并且在抗血友病浓缩制剂的控制下，可以安全地进行矫形外科手术。不久的将来，研制成功口服制剂亦非遥远的事，将使血友病患者从出血不止的危险中解救出来。

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只看该作者 2楼发表于: 2009-05-02

病因与分型

    【病因】
    主要是由于先天性缺乏凝血因子所致，也有报道提出，约有l／3患者是起因于遗传关系不明的自发突变，标准的病例即血友病A的凝血障碍是起因于缺乏抗血友病球蛋白因子Ⅷ；而血友病B也称为Chrismas病是起因于缺乏Chrismas因子或因子Ⅸ。血友病A较为多见，血友病A与血友病B发病率为4：1之比。除A型与B型外，其它类型的凝血因子量的减少，质的异常，也可导致出血倾向，但其发病率仅占血友病患者的l／5左右。

    【分型】
    现为知人体有三种血友病：
    ①古典式血友病，即血友病A，缺乏第8因子，即抗血友病球蛋白(AHG)。这是一种遗传性疾病，都发生在男性，由女性传递；即患病的父亲将疾病基因传给了    健康的女儿，再由女儿传给她所生的男孩。
    ②Christmas病，即血友病B，缺乏第9因子，即血浆凝血致活酶(PTC)。这也是一种遗传性疾病，女性也可得病。
    ③血友病C，缺乏第11因子，即血浆激血致活酶光质(PTA)，也是遗传性疾病。

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只看该作者 3楼发表于: 2009-05-02

病理改变

【病理改变】
关节内反复出血、积血，刺激滑膜增厚，含铁血黄素侵蚀，引起关节软骨破坏，继而侵及关节软骨下骨质，特别是关节十字韧带周围的出血，因压力作用，含铁血黄素侵蚀，导致股骨髁间凹变宽增深，病变反复发作，严重者引起关节脱位及关节纤维强直（多见）或骨性强直，伴以反应性骨硬化等继发性骨关节病改变。长骨干骺端及骨内出血可致骨小梁长期受压坏死，骨小梁被吸收，形成囊腔。骨膜下出血刺激骨膜引起骨膜反应。软组织出血致软组织密度增高。

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只看该作者 4楼发表于: 2009-05-02

临床表现

    血友病性关节炎的主要临床表现为关节腔内出血所致。凡血浆中凝血因子浓度低于5%的，都可以在不注意的轻微外伤后引起大出血，甚至可以“自发性”出血。大约半数的血友病患者属严重型。
    血友病患者的关节内出血一般起自8～9岁左右，在少年时期即有不同程度出血，至20多岁时关节已有明显的损毁。30岁后才初发关节内出血的很少见。

    血友病患者除有关节内出血外，还可以有下列肌肉骨骼系统变化。
    (一)、血友病性囊肿和假肉瘤可有下列三种表现：
    1、单纯性囊肿实质上为局限于肌肉内的血肿，由肌膜包裹着，不影响骨骼。
    2、邻近骨骼的肌肉内囊肿，骨皮质受压而变薄。
    3、骨膜下和骨内出血引起假性肉瘤改变。X线表现为溶骨性改变，皮质缺损，边缘不清，有软组织肿块阴影，骨膜下出血时还可有骨膜反应和新生骨形成，很象骨肉瘤。
    (二)、肌肉内出血以髂腰肌内出血最为多见，出血往往为自发性，可能系睡眠时扭伤。臀部肌内注射亦可引起深部血肿。
    (三)、周围神经损害好发的部位顺序为股神经、腓总神经、坐骨神经、正中与尺神经。往往与肌内出血同时发生，表现为神经麻痹，说明是由于血肿压迫或牵拉神经所致。

    血友病性关节炎可以分急性、亚急性与慢性三大类型。
    ①【急性】：关节内出血好发部位顺序为膝、肘、踝、髋与肩部。往往问不出有损伤病史。男孩好动，轻微的外伤很可能不加注意。出血关节肿胀、硬、热、压痛，表面皮肤光亮发红。关节保持屈曲位，活动受限。补充凝血因子后疼痛迅速消失。如果处理及时而又不再发生出血，可以没有任何后遗症。
    ②【亚急性】：关节内出血没有对亚急性关节内出血作出明确的规定，一般有2次以上急性关节内出血可列为亚急性型。疼痛不太明显，滑膜增厚显著，关节活动中等度受限。
    ③【慢性】：关节内出血亚急性关节内出血持续6个月以上。关节出现进行性破坏，直至全部损毁，关节纤维化，挛缩和半脱位，但很少有骨性强直。

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只看该作者 5楼发表于: 2009-05-02

辅助检查

    1、实验室检查
    （1）粗筛试验：本病患者激活的部分凝血酶时间延长、白陶土凝血活酶时间延长及凝血时间延长。
    （2）鉴别因子VIII IX缺乏:需做部分凝血活酶时间纠正试验。
    （3）因子VIII和IX的定量活性测定：VIII:C<1%者为重型，常有反复的关节和肌肉出血;VIII:C>=5%为轻型，仅在外伤或手术时才有出血现象；VIII:C>1%且<5%者为中型，出血程度介于轻型和重型之间。
    2、X线检查
    X线表现可以分成5期：
    第一期：X线片上没有骨骼改变，只有因出血而有软组织肿胀阴影，髌上滑囊因积血而密度增高。
    第二期：骨骺区因废用和充血出现骨质疏松，骨骺生长迅速。关节间隙不狭窄，亦无软骨下囊肿形成。
    第三期：有软骨下囊肿形成，大小不等，偶与关节腔相通。关节间隙不狭窄。滑膜上有含铁血黄素沉着而透亮度下降。本期的特点是关节软骨面仍保持正常，是血友病性关节炎的最后可逆阶段。
    第四期：软骨破坏，关节间隙变得狭窄。在膝部表现为髁间切迹增宽和不规则，髌骨下极成方形。髌部变化有些类似股骨头缺血性坏死。
    第五期：为最终末期变化，没有关节间隙，关节结构极度紊乱，有屈曲挛缩或半脱位，骨关节炎变化十分明显。

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只看该作者 6楼发表于: 2009-05-02

诊断与鉴别诊断

    【诊断】
    血友病性关节炎的诊断要点如下：
    （1）男性患者，关节出血为主要临床表现或持续性关节肿胀。
    （2）具有阳性家族史
    （3）实验室检查：激活的部分凝血酶时间或白陶土凝血活酶时间延长，纠正试验显示VIII因子或IX因子缺乏，VIII：C或IX：C明显降低。

    【鉴别诊断】
    1.急性风湿性关节炎
    2.类风湿关节炎
    3.关节型过敏性紫癜
    4.感染性关节炎

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只看该作者 7楼发表于: 2009-05-02

治疗

    【治疗原则】
    1．急性关节血肿的治疗：急性期：关节安静固定，关节穿刺作为补充治疗，应使第VIII因子第IV因子至少提高正常率的10-20%。
    2．慢性滑膜炎的治疗：水肿，血肿除去，消炎剂股入，滑膜切除等手术侵袭尽可能少，在关节镜下采取关节引流术为好。
    3．晚期关节症的治疗：在补充凝血因子的情况下：胫骨高位截骨矫形术人工关节置换术。
    4．中药对血友病性关节炎有一定疗效。

    可分为预防、急性出血的治疗和关节病的治疗等三方面：
　　1．预防：日常生活中应经常注意避免外伤或剧烈运动．对于易患本病的儿童；预防出血是非常重要的．近年来已进展到能确切判明血友病遗传基因携带者，从而为了优生起见能解决遗传问题及家族构成问题。
　　过去为了预防出血或止血，曾大量输入新鲜全血或新鲜血浆，但即使大量输入鲜血，也不易使凝血因子达到一定浓度，因而止血效果不佳，并且对婴幼儿大量输血，有造成血容量过多的危险。
　　近年来血友病治疗的一个重要进展，是应用含有凝血因子疆及因子Ⅸ的血浆，如果早期采用相应的凝血因子，不仅能控制出血，也可预防骨关节畸形的发生，特别是儿童的关节反复出血易于继发畸形．1960年以来．开始研制成功血友病A的冰冻沉淀浓缩制剂，近年来又研制成功高浓缩制剂，1毫升含凝血因子疆25单位。甚至可贮存在患儿家庭冰箱内，以备患儿急性出血时应用(Rabner及Telfer 1970)。
　　2．急性出血的治疗：少量关节内出血时，经弹力绷带及简单制动，约3～6周后积血即可吸收，然后小心地开始小范围的自主活动，以预防挛缩畸形，较大量的膝关节内出血时。应在补充相应的凝血因子的控制下，用细针头穿刺抽液．无疑是有益的。这不仅能减轻关节内张力症状，缓解疼痛，早期恢复关节功能，并可防止或延缓慢性关节炎性改变。但因为在凝血因子控制下积血，一般呈胶样液体，多数不易完全抽净。如果不采用凝血因子控制或控制无效时，后果不良，一般应避免穿刺．冷敷：血友病出血时应禁止热敷，而冷敷有益，因为冷敷可使血管收缩，减少出血，加压包扎及制动：加压包扎不仅能防止再出血，由于制动也可减轻疼痛。对于关节内渗出不见减轻者，可加用肾上腺皮质激素5～6天为预防感染，配合抗生素全身应用。对关节疼痛可用水杨酸乙酰胺苯酯，疼痛尉烈时，可用度冷丁、可待因等，但影响凝血的抗组织胺类药物，阿斯匹林等忌服。也可选用抗纤维蛋白溶解类药物如6-氨基已酸(EACA)。对羧基苄胺，止血环酸等剂。
注入血浆、组织浸膏，凝血酶、炔诺酮、纤维蛋白泡沫等，可能有助于止血。
    　关节内锇酸注入，可导致滑膜切除后一样的作用，在某些国家正在试用中，并已有成功病例。
　　为了防止关节强直畸形，关节内可注射透明质酸酶预防。亦有将关节内积血抽净，然后关节内注入胶体金3～5毫居里加生理盐水10～20毫升，可取得良好效果。
　　近年来临床上采用卜脱氨一8D：精氨酸血管加压素，治疗轻度或中度血友病获得成功．并减少了凝血因子Ⅶ的用量，手术时减少血浆浓缩剂．常用的凝血因子Ⅶ制剂有：血浆，冷沉淀剂，浓缩剂(人类抗血友病因子．Factorade、Koate、Hemofil等)。常用的凝血因子Ⅸ制剂有：血浆、浓缩剂(Komyne，Proplex等)。可依每公斤体重计算。
　　3．关节病的治疗：在青少年时期为了预防挛缩畸形，可采用下列方法保持膝关节在伸直位：①被动伸直；②股四头肌锻炼；③夜间使用石膏夹板。
　　本病的屈曲挛缩畸形的处理原则，与其它常见病所致挛缩畸形时基本相同。所不同者应强调注意本病的特殊基本病理改变，并在抗血友病因子控制下手术。
　　(1)滑膜切除术：由于凝血因子的缺乏，使滑膜及关节囊的促凝血作用降低，血管内血浆的凝血激酶的形成不足，从而促使关节内反复出血。
　　如果关节内反复积血，即使及时给以有效治疗，也很难防止关节病的发展，最终将发展为关节僵直，在血友病性关节病与色素绒毛结节性滑膜炎之间，其临床与组织学上的表现有相似之处，从而试行滑膜切除。就可能控制出血，并有利于关节功能的恢复(storti~1968)。总之，滑膜切除术被认为是保留功能及防止关节面破坏的一种有力措施。
　　在具备充分止血条件的上海西郊骨科医院，并具备必要的血液病检验设备与技术能力，就可在凝血因子控制下施行滑膜切除术，以及肌睫延长术。关节畸形矫治术和关节融合术等。但手术中应避免使用止血带(Sturrock 1970)，对麻醉方法的选择方面，也应慎重从事．有时由于伤口愈合迟缓或不良，而形成肉芽组织时，不一定都需要抗血友病药物支持，因为肉芽组织能防止再度严重出血(Duthie及Rizza 1972)，Ewald(1975)对10名反复出血的血友病患者进行18次滑膜切除术，最长随访时间4年，除2例术后发生2次以上关节积血外，其余8例均于1次滑膜切除后治愈。Ewald等指出，术中要特别注意髁间窝及邻近内外侧副韧带的滑膜，术后2～3周恢复运动。
　　(2)骨赘、滑膜切除术：患者的关节常有骨赘形成，并刺激滑膜出血，因此，骨赘与滑膜一并切除，已成为治疗本病的主要目标。
　　(3)股骨髁上截骨术：适用于膝关节屈曲挛缩畸形超过25。、活动范围约80。的患者．选择股骨髁上V形截骨矫正屈膝畸形。当屈膝挛缩于90。时，应行2次截骨矫正或同时适当缩短股骨长度后矫正之，术中要防止腘窝血管和神经的牵拉损伤.Ahlberg(1965)报道12例患者施行本手术，取得良好效果。
　　(4)关节融合术：是为患者提供一个不痛．不出血、能承重的关节的重要方法，适于血友病的第Ⅳ及V期。加压固定法是膝关节固定最常用的方法，但抗血友病因子的治疗，应持续到拔针时。
　　(5)人工膝关节置换术：适用于屈膝畸形严重的年龄较大，而又要求有一个活动无痛的关节患者．对于膝关节强直合并股四头肌和腘绳肌挛缩或纤维化的患者，则不宜施行本手术。Marmor报道本手术4例，随访2年，3例效果良好，尚无并发症，1例关节内偶有出血。但疼痛消失，关节可以活动。
　　(6)跟腱延长未：适用于常见的小腿三头肌出血挛缩，而致足下垂畸形者。对于挛缩过久，导致踝关节囊挛缩者，应合并施行后踝关节囊切开。
　　由于出血进入骨关节和肌肉内，可产生假性肿瘤，异位骨化．神经机能性麻痹、骨折和局部缺血性挛缩等，对造成持续性功能障碍的患者，亦可施行相应的手术矫正或切除。由于长期应用抗血友病凝血因子等治疗，或施行外科手术，可导致某些并发症，如抑制因子产生(2～20％患者)。发热或过敏反应、溶血性贫血，传染性肝炎和弥散性血管内凝血等，若静脉内给药太快时，还可致头痛和腹痛；外伤、穿刺、出血后，均可引起感染，并有因此招致截肢者。

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只看该作者 8楼发表于: 2009-05-02

典型病例

血友病A重症例的经过

8岁，膝关节：股骨，胫骨的骨端部的过过长骨小梁的杂化。肘关节：桡骨干骨部杯状的过成长和软骨下骨不整。足关节：距骨关节面不整齐，胫骨干骺部过成长。

11岁,膝关节：干骺端部过成长，粗杂样，关节间隙变小，软骨化骨不整齐，肘关节：关节间隙变小，关节面不整。

15岁,膝关节：关节面不整齐。并且有恶化，有桡骨小头，有大的，开开的杯口状成长。肘关节：杯口状的桡骨头成长。肘关节：关节裂隙的狭小化距骨关节面的不整。

19岁的膝关节，肘关节，踝关节的X线像。膝关节：关节面接触不良，有骨棘形成。肘关节：关节面不整，关节间隙狭小，骨棘形成。踝关节：关节间隙狭小，关节面不整，距骨外反畸形。
图3，急性关节出血（急性出血期）	图4 血友病A膝关节滑膜所见

关节周围全体有肿胀。这个时期关节的变化，肌肉的萎缩不明显。
图5，重症血友病患者关节畸形（外反，屈曲，挛缩）和显著的肌肉萎缩。	图6，血友病患者使用的短下肢肢具

图7，血友病A患者大腿骨血友病性假肿瘤

a.X线拍片有大的缺损性，病理骨折。	c.血管造影不负有血管性改变

b.MRI所见，T1有不均衡的内容，其病灶的大小能够充分了解。

d.切除假肿瘤内部，多量的沉收性血血液。