广州医学院2002年研究生入学考试试题
医学遗传学（专业基础）B
一、名词解释：（任选其中8个，2.5分/题；全答者按前8个计分）
1. Sister chromatid exchange
2. 无义突变
3. 肿瘤抑制基因
4. 多基因遗传
5. 重发风险
6. 基因治疗
7. 错义突变
8. 单倍体
9. VNTR
10. 反义寡核苷酸
二、选择题（2.5分/题）
1. 嵌合体型的染色体畸变发生在：
a. 配子形成阶段 b. 胚胎早期 c. 胎儿期 d. 合子期
2. PCR扩增产物特异性取决于：
a. 引物 b. Mg2+浓度 c. Tag DNA聚合酶
d. 模板DNA e. 循环温度与时间
3. 兄妹的X连锁近婚系数是：
a. 1/4 b. 1/8 c. 3/32 d. 0 e. 1/16
4.睾丸女性化综合症是一类：
a. 运输性蛋白病 b. 膜蛋白病 c. 免疫性蛋白病
d. 遗传性酶病 e. 受体病
5. G6PD缺乏症是：
a. X连锁显性 b. X连锁隐性 c. 常染色体显性
d. 常染色体隐性 e. X连锁不完全显性
6. 白化病是由于哪种酶缺乏引起；
a. 苯丙氨酸羟化酶 b. 酪氨酸酶 c. 半乳糖激酶 d. 糖原合成酶
7. 脆性X染色体与下列哪种疾病有关：
a. 21三体综合症 b. Bloom综合症 c. X连锁智力低下
d. 苯丙酮尿症 e. 糖原贮积病
8. 未知突变性质遗传病的基因诊断，有可能应用：
a. RFLP连锁分析法 b.PCR c. 寡核苷酸探针法
d.原位杂交法 e.DNA分子杂交法
三、问答题（10分/题）
1. 试述基因突变的类型并简要说明。
2. 何谓遗传异质性及其产生机理。
3. 简述产前诊断的实验室检查内容
4. 何谓遗传咨询，试述其主要程序。
5. 一男性患儿，因疟疾服用伯氨喹咛后发生急性溶血,被诊断为药物性溶血。患儿的父母身健，无溶血病史。试问：是父亲还是母亲将致病基因传给患儿？此致病基因传递者为何不表现临床症状？
6. 一对新婚夫妇经地贫筛查，双方均为b轻型地贫，进一步基因诊断结果为男方为b41/42突变杂合子，女方为b654突变杂合子，问他们生育后代有什么风险，如何处理
