关于脆性X染色体综合征,课本上虽说不是提及的特别多,但是也占了一点篇幅。属于第七章染色体病的内容。
但是在学基因突变的时候,有个动态突变,随着世代的递增某段重复的核苷酸序列也随着不断拷贝,从而引起了基因的改变。
那么,这个综合征是属于染色体病呢,还是属于单基因遗传病呢?
现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1,它含有(CGC)n 三核甘酸重复序列,后者在正常人约为30拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp,称为小插入,相邻的Cpg 岛未被甲基化,这种前突变(premutation )无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定,在向受累后代传递过程中扩增,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp,相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变(full mutation)可关闭相邻基因的表达,从而出现临床症状。由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。根据对脆性部位DNA序列的了解,现已可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。