[求助]求助医学遗传学的一个小问题 [复制链接]

关于脆性X染色体综合征，课本上虽说不是提及的特别多，但是也占了一点篇幅。属于第七章染色体病的内容。
但是在学基因突变的时候，有个动态突变，随着世代的递增某段重复的核苷酸序列也随着不断拷贝，从而引起了基因的改变。
那么，这个综合征是属于染色体病呢，还是属于单基因遗传病呢？


现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1，它含有（CGC）n 三核甘酸重复序列，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp，称为小插入，相邻的Cpg 岛未被甲基化，这种前突变（premutation ）无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变（full mutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。根据对脆性部位DNA序列的了解，现已可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。

在课本属于哪一章节就属于哪个吧？我觉得也不会考这样的题，我觉得应该属于染色体病

顺便问问是不是选择题里面的计算特别多啊？都是些什么类型的计算呢！？！？~？

选择题里计算不是很多，考课本上一些细节的东西，比如去年我们考细胞周期之类的，大题里面基本都是计算，还有染色体的倒位等

基本上我已经摸清楚了点规律……大题基本上每年都有个染色体的倒位啥的，有个STR之类的，有个哈迪温伯格的，有个系谱图的用bayes定律的……差不多就这么几个了吧……

哎要说是考细节我还真有点发怵……看那大纲给力不给力啊……？细胞周期什么的……基本上都还回去了

染色体病吧，刚在染色体病课件里看到 呵呵
chromosome diseases are due to the chromosomal aberration, chromosome numerical abnormality and chromosome structural aberration.

引用第1楼追梦的人于2010-12-21 18:20发表的 : 在课本属于哪一章节就属于哪个吧？我觉得也不会考这样的题，我觉得应该属于染色体病

嗯，我觉得也应该不考。。。做过这个选择题，看起来好像超纲了。不过感觉好像是单基因病啊，因为是基因上的突变啊，如果说和染色体有关系那就只是染色体结构改变？片段增长了。。。
关于选择题啊，这个细节最麻烦了。最讨厌背课本了。况且又用英文考，我的神啊。。。

和我总结的大题类型一样。。。也就这四个吧历年题。。。不过今年会不会有变化啊，估计很悬

我感觉这个病属于基因片段的增加，和染色体结构数目都没太大关系。。。不过这个题应该不考。

当然是染色体病了。所谓单基因病，是单个决定某性状的功能基因突变了，才导致疾病，注意是功能基因！动态突变，是三核苷酸重复序列的重复次数改变了，这种序列往往是基因外的序列，即类似异染色质的部位，引起的后果是染色体的结构在减数分裂时不稳定，容易断裂，这不就是染色体病嘛！