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求助:小儿尿中尿嘧啶高是什么代谢性谢病的征兆? [复制链接]

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离线001jqwb
略有小成
 
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只看楼主 正序阅读 使用道具 0楼 发表于: 2007-12-23
— 本帖被 云天外 从 ::: 临床讨论 ::: 移动到本区(2007-12-25) —
      一小儿,男,3岁多,智力发育欠佳,话少,记忆力差.在北京查尿中尿嘧啶高.具体值不详.北京专家怀疑一代谢性疾病.未能进一步明确诊断.特来求助相关知识.
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离线云天外
啄木版主
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只看该作者 3楼 发表于: 2007-12-25
这方面不了解。
查了一下，只查到“白细胞过氧化酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征”有尿嘧啶排泄增多的情况，但这个综合征和楼主描述的症状似乎不符，看来也对诊断没什么帮助。
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离线001jqwb
略有小成
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只看该作者 2楼 发表于: 2007-12-24
谢谢
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离线zjhxiaohui
悬壶济世
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只看该作者 1楼 发表于: 2007-12-23
还真不知道，只知道有个嘌呤代谢异常的的叫Lesch-Nyhan综合征，表现尿中尿酸升高，见于男孩，智力发育滞后，自毁倾向等。但不是尿嘧啶升高，所以……不知道。
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